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Trisomie
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Trisomie
Spécialité    Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10    Q90-Q92
Q97-Q98
MeSH    D014314

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La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.

Le terme trisomique s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down, mais les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Selon le chromosome concerné, et le type de trisomie (mosaïque ou non), l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.

Sommaire

    1 Trisomies autosomales
    2 Trisomies des chromosomes sexuels
    3 Épidémiologie
    4 Évolution
    5 Notes et références
    6 Voir aussi
        6.1 Articles connexes
        6.2 Liens externes

Trisomies autosomales

    Trisomie 21 (syndrome de Down), qui concerne le chromosome 21
    Trisomie 13 (syndrome de Patau), qui concerne le chromosome 13
    Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), qui concerne le chromosome 18
    Trisomie 8 (syndrome de Warkany), qui concerne le chromosome 8

Trisomies des chromosomes sexuels

    Trisomie X (syndrome Triple X) : l'individu XXX possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, et le risque augmente avec l'âge de celle-ci. L'enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
    Le syndrome de Klinefelter : l'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
    Le syndrome 47,XYY, ou double Y : l'individu XYY possède alors un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.

Épidémiologie

La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 ou syndrome de Down.
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Évolution

Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que de quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

En général, la trisomie empêche l'évolution dite normale du cerveau. Cependant à force de stimulation, les porteurs de trisomie peuvent se développer tant sur les plans intellectuel et émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte.
Notes et références
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Voir aussi
Articles connexes

    Aneuploïdie
    Anomalie chromosomique
    Leucémie myéloïde chronique
    Martine Copenaut
    Jérôme Lejeune
    Syndrome de Down

Liens externes

    Le dépistage prénatal doit être expliqué aux femmes enceintes mais aussi à leurs médecins [archive] (Prof. Yves Ville)
    Du dépistage au diagnostic non-invasif de la trisomie 21 : état de la recherche et attentes des usagers [archive] (Bernard Bel, Stéphanie Falzone-Soler, Patrizia Paterlini-Bréchot). Journée d'Enseignement Post-Universitaire, 19 octobre 2007, École de Sages-Femmes Jeanne Sentibery, Centre hospitalier intercommunal de Poissy.
    (fr) Unapei (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis) [archive] Site de l'association française Unapei.

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Catégories :

    Maladie chromosomiqueHandicap

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